Już niebawem, bo 14-15 października w Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego Krakowie odbędzie się „Kongres JPŚ 2022. Choroby rzadkie. Diagnostyka i leczenie. Postęp technologiczny w medycynie oraz nowatorskie metody leczenia chorób rzadkich”. Wydarzenie to stanowi niezwykle mocny i ważny sygnał w kontekście edukowania, mówienia i wspierania tych, którzy nie są w stanie poprosić o pomoc samodzielnie, czyli chorych dzieci.
Inicjatorem i oficjalnym organizatorem wydarzenia jest Fundacja Jesteśmy pod Ścianą.
Cały program Kongresu zostanie poświęcony chorobom rzadkim i szeroko pojętym wyzwaniom związanym z ich diagnostyką i leczeniem. Konferencja jest skierowana do lekarzy różnych
specjalności: pediatrów, neurologów dziecięcych, genetyków klinicznych, wszystkich, którzy na swojej drodze zawodowej drodze mogą spotkać się z objawami rzadkich schorzeń, ale także do rodziców i opiekunów chorych dzieci. Kongres będzie miał charakter naukowo-warsztatowy. – W zaplanowanej części warsztatowej nasi eksperci przybliżą rodzicom jak najwięcej praktycznej wiedzy związanej z nowościami terapeutycznymi oraz technologicznymi. Na kongresie pojawią się wybitni lekarze, z czego jesteśmy niezwykle dumni – mówią Kinga Stępień i Marcin Basiński, koordynatorzy wydarzenia i rodzice dzieci cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. Gośćmi Kongresu będą specjaliści światowej klasy, m.in. z zakresu genetyki, genetyki klinicznej, pediatrii, neurologii dziecięcej, pediatrii metabolicznej, dietetyki klinicznej, a także terapeuci. Swoją obecność na kongresie potwierdził prof. Mirosław Ząbek – jeden z najlepszych neurochirurgów w Polsce, specjalista ceniony na całym świecie.
Kongres jest zaplanowany w formie hybrydowej (stacjonarnie i online). Wstęp będzie bezpłatny. Organizatorom zależy, by poprzez Kongres i działania medialne, dotrzeć do rodziców, którzy opiekują się chorymi dziećmi, do lekarzy, by zainteresować ich tą niezwykle ważną i trudną tematyką, a także by zwiększyć świadomość społeczną w zakresie chorób rzadkich, o których wiedza ciągle jest zbyt mała.
Patronat medialny nad wydarzeniem objęły:
TVP ABC, MagicznyKraków.pl, HelloZdrowie, Magazyn Dzieci, TVP Kraków, WRoliMamy.pl, Miasto Dzieci, Czas Dzieci. Patronat honorowy: Prezydent Miasta Krakowa Jacek Majchrowski, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum.
O Fundacji Jesteśmy pod Ścianą: Dotychczas działała jako społeczna grupa wsparcia na Facebooku –grupa liczy aktualnie ponad 8,6 tysięcy członków, większość z nich to rodzice dzieci cierpiących na (ultra)rzadkie schorzenia. Propaguje wiedzę o badaniach genetycznych (badanie WES), pomogła dotychczas odkryć diagnozę genetyczną setkom dzieci, w dalszych krokach pomaga rodzicom odnaleźć (często zagraniczne) opracowania naukowe na temat rzadkich mutacji ich dzieci, poszukuje dla nich lekarzy i badaczy zajmujących się daną mutacją. Nawiązała stałą współpracę z wieloma wybitnymi specjalistami w kraju, są wśród nich genetycy, specjaliści pediatrii metabolicznej, dietetycy, a także terapeuci.
