29 lutego to „najrzadszy” dzień w roku – właśnie wtedy przypada Dzień Chorób Rzadkich 28 lutego 2023
Nie istnieje rzadziej powtarzający się dzień, niż 29 lutego. Z tego powodu to właśnie ta data została wybrana na Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W latach, kiedy dzień ten nie występuje, obchody przenoszone są o jeden dzień – na 28 lutego. To dobra okazja do podnoszenia społecznej świadomości na temat rzadkich schorzeń, a dla niezdiagnozowanych chorych – szansa na rozpoznanie.
Wczesne wykrycie choroby rzadkiej działa na korzyść pacjenta, jednak od momentu pojawienia się pierwszych objawów do diagnozy mija zazwyczaj kilka, a czasami nawet kilkanaście lat. Dzięki edukacji, a także wykorzystaniu nowoczesnych technologii możliwe jest jednak znaczne skrócenie tego procesu.
Niska świadomość społeczna na temat chorób rzadkich
Jak dotąd sklasyfikowano niemal 8 000 chorób rzadkich, ale aż 95 proc. z nich pozostaje bez leczenia w postaci zarejestrowanej terapii. Na choroby rzadkie cierpi w Polsce nawet do 3 mln osób, a na terenie całej Unii Europejskiej jest to aż 30 mln. W Polsce chorobę uznaje się za rzadką jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym. Do takich schorzeń należą m.in choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności. Ich wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów u dzieci.
Wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niestety niewielka. Według badania “Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich”, które zostało przeprowadzone w 2021 roku [1], ponad połowa respondentów słyszała o ich istnieniu, ale 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. Jednocześnie, co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę rzadką.
Diagnostyka chorób rzadkich
Chociaż choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie, około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii czy czynników środowiskowych. Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. Rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat.
Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, niewielka liczba specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja.
Ze względu na niską częstotliwość występowania chorób rzadkich, niewielu lekarzy miało z nimi styczności, a to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie.
– W moim przypadku diagnostyka trwała przynajmniej pięć lat. Wszystko zaczęło się, kiedy miałem cztery lata. Bardzo często bolały mnie kości, występowała także małopłytkowość. Doszło nawet do zapalenia stawu biodrowego oraz zapalenia mięśnia sercowego. Pomimo biopsji szpiku lekarze nie potrafili rozpoznać choroby – miało to miejsce w drugiej połowie lat 90. Ostatecznie usunięto mi nawet śledzionę i dopiero wtedy pojawił się pomysł, że może to być choroba rzadka. Diagnozę uzyskałem jeszcze w tym samym roku, okazało się, że choruję na chorobę Gauchera – opisuje Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, aktywnie wspierającego Fundację Saventic, która pomaga w diagnozowaniu chorób rzadkich.
Od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Jego założenia opierają się o wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, powołanie ośrodków eksperckich czy stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował. Zadaniem planu jest poprawienie sytuacji osób chorych i podnieść standardy diagnostyki i leczenia na wzór europejski.
[1] – Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
